Síndrome de Down: mirar más allá de las apariencias
Entrevistamos al Dr. Eduardo Moreno Vivot, médico pediatra, especialista en Síndrome de Down (SDD) y asesor médico de la Asociación Síndrome de Down de la República Argentina (ASDRA). Moreno Vivot es autor de numerosos artículos sobre SDD publicados por fundaciones de Chile, Colombia y Nicaragua, entre otros.
“En la Argentina no contamos con estadísticas, se están empezando a armar, pero en general no hay cifras oficiales. Se calcula que hay más o menos 40 mil personas con síndrome de Down en nuestro país. A través de un estudio colaborativo latinoamericano, en Argentina se estima que las cifras son de 1.8 cada 1.000 nacimientos, serían unos 1.200 nacimientos por año. A nivel mundial la proporción es uno cada 700”, afirma el especialista.
¿Qué es el síndrome de Down?
Son personas maravillosas que tienen una condición de vida, porque al tener un cromosoma de más (en vez de tener 46 tienen 47), este exceso de información hace que ellas crezcan y se desarrollen con características particulares. Siguen siendo como nosotros, pero tienen sus características que las identifican, tanto físicas como intelectuales. Pero lo que es estrictamente la definición, uno puede decir que es una alteración cromosómica, porque en el par 21 hay un cromosoma de más, lo que se llama trisomía 21. Al haber un cromosoma de más, hay una cantidad de genes de más que, cuando interactúan con los genes del 21 y con otros cromosomas, genera que crezcan y se desarrollen con características físicas e intelectuales particulares.
¿Por qué se da esta alteración cromosómica?
Existen tres orígenes por lo cual puede llegar a producirse. Uno se llama trisomía 21 libre, que ocurre cuando se divide el óvulo con el espermatozoide en un etapa que tienen también esos 46 y se dividen en dos células de 23, ahí es cuando una se lleva en vez de 23, uno de más, o sea 24 cromosomas, y cuando se produce después de la fecundación llega y se origina el bebé con síndrome de Down. Esto se da en el 95% de los casos. Después hay otro, que se llama translocación, que es cuando un par está translocado, es decir, en algún momento desde sus inicios este padre trajo el cromosoma 21 pegado a otro cromosoma, entonces cuando se divide la célula lo lleva pegado, y ahí se dan los 23. Este caso es importante, porque puede aumentar las probabilidades de tener otro hijo/a con SDD, porque puede tener una base hereditaria. Por último, que se da en el 1% de los casos, está lo que se denomina el mosaicismo. Se da cuando se unen 23 y 23, pero en un momento en la división de las primeras líneas celulares, se divide una mal, entonces quedan líneas celulares con 46 y líneas celulares con 47.
¿Existen diferentes grados de SDD?
En realidad no se tiene un poco menos de síndrome de Down, el síndrome de Down está. Dependerá de la cantidad de líneas celulares que se comprometan, y eso será la cantidad de órganos que se van a implicar, pero discapacidad intelectual va a tener igual.
Las personas con SDD no tienen grados, existen personas. Siempre pongo el ejemplo de que en la clase del colegio está el medalla de oro, y el otro, el último. No hay grados de chicos. El SDD es único y las personas se desarrollarán de acuerdo a sus características, a su potencial, a las herramientas que les demos para que se desarrollen, y por supuesto, a la existencia de patologías agregadas que pueden influir como en cualquier chico o adulto que va creciendo, pero los grados no existen.
¿Qué características particulares tiene una persona con SDD?
Hay dos características que le son comunes a todos: una es la discapacidad intelectual, que es de leve a moderada, que se moverían si utilizamos el coeficiente intelectual entre 40 y 70, pero que ya se está dejando de usar, especialmente para el SDD, porque es un test que necesita mucho del lenguaje, que es un déficit que tienen las personas con SDD. Segundo, las características físicas, como la hipotonía muscular (disminución del tono muscular), los ojos rasgados, el epicanto (pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo), la ausencia del hueso propio de la nariz, la boca chica, la lengua hipotónica que se agranda, el cuello ancho, manos más pequeñas. Muchos tienen el pliegue palmar único, los miembros más cortos. También existe un signo que se llama “signo de la sandalia”, que es cuando el primer dedo gordo y el segundo dedo están separados.
¿Cuáles son las enfermedades que más se asocian a esta condición?
La cardiopatía congénita, que se lleva del 40 al 60 por ciento de los casos. Por eso ningún chico puede salir de un sanatorio, hospital o clínica sin un ecocardiograma, porque al hacer el diagnóstico se va a saber qué tratamiento va a requerir este chico, desde médico de inicio o no, seguimiento y eventualmente quirúrgico. Después se pueden asociar malformaciones gastrointestinales como cualquier chico, pero en un porcentaje un poco mayor. Luego lo típico es el hipertiroidismo, celiaquía, apneas obstructivas del sueño y las alteraciones hematológicas. Debemos estar atentos a que la leucemia entre los 3 y 5 años es muy frecuente entre estos niños, pero tienen mejor tolerancia a los tratamientos y mejor pronóstico. Además se debe prestar atención a la conducta, porque se pueden agregar los trastornos de espectros autistas y múltiples problemas de conducta o comportamiento, que ellos al no tener herramientas las sufren, y nosotros como adultos debemos anticiparnos. La maravilla de las personas que tienen SDD es descubrir que tienen muchos secretos, y al hacerlo, ayudamos a esas personas y a sus familias.
Como médico, a la hora del nacimiento de un bebé con SDD, ¿cómo se les da la noticia a esos padres?
Primero voy a hacer una aclaración. La persona con síndrome de Down pasa por todas las mismas etapas de la vida que nosotros. Existe un concepto social que hace que se siga hablando de chicos cuando esa persona tiene 60 años, al igual que se habla de un bebé de dos meses. Tenemos que saber que las personas con síndrome de Down, son bebés, niños, preadolescentes, adolescentes, jóvenes, adultos y ancianos, porque se los cataloga como chicos, pero que tengan comportamientos de chicos es otra cosa.
En 30 años de carrera nunca me tocó darle la noticia a un padre, no recibí nunca a una chica o a un chico con síndrome de Down, pero existen conceptos que los pensé al escuchar a los padres y al haber leído. Lo primero es saber que estamos ante una situación difícil de transmitir, pero lo importante es felicitar a los padres porque fueron padres, preguntarles el nombre del niño o niña, porque yo necesito saber cómo se llama esa persona para no hablar de estos chicos como uno escucha por ahí. Después preguntarles a esos padres qué quieren saber, porque es una noticia que no esperaban, ya que se tiene una imagen social de lo que es una persona con síndrome de Down.
En el plano de su vida, ¿qué posibilidades tienen ellos de desarrollarse plenamente?
Las personas con SDD están llamadas a ser ciudadanos corrientes como nosotros y a tener una vida autónoma. En su vida social pueden tener novios o novias, se pueden casar, pueden tener actividad sexual plena -como cualquiera de nosotros- siempre de la mano de la afectividad. Se les enseña y lo aprenden muy bien, con sus tiempos y con las palabras concretas, porque ellos se mueven en un mundo concreto no abstracto. Después, en la vida laboral, lo que uno tiene que hacer es ver qué capacidad tiene esa persona. Yo no tolero que vayan hacer pan y dulce si no tienen la capacidad intelectual para hacer pan y dulce, porque es muy digno, pero lo que no quiero es que como tienen síndrome de Down vayan a hacer esto, porque hace también que ese trabajo no sea digno. Entonces si queremos un trabajo digno para las personas con SDD, las empresas tienen que hacer los pedidos y ASDRA busca perfiles, formarlos y acompañarlos durante su trabajo, hasta que se va retirando.
Por ejemplo en algunos programas en España se ve que viven solos, pero tienen alguna persona a la cual ellos pueden llamar. Emilio Ruiz, un reconocido educador y psicólogo español que se dedica al síndrome de Down, afirma: “hemos alargado la vida, ahora es hora de ensanchar esa vida”. Nosotros debemos llenarla de todas esas cosas que hacemos comúnmente. Uno tiene que saber que la persona con síndrome de Down tiene capacidades, tiene potencial, pero sus capacidades no son mis capacidades. Entonces uno, como profesional o como padre, debe trabajar en que desarrolle sus capacidades para que sea una persona plena y feliz. En el ámbito escolar, hay algunos casos que han llegado a realizar estudios terciarios o universitarios. Pero citando nuevamente a Ruiz, decimos: “si yo no aprendo como tú me enseñas, por qué no me enseñas como yo aprendo”. Por eso debemos conocer cómo aprende una persona con SDD de acuerdo con sus características. Hay que ver las capacidades que tienen los chicos, porque si no uno se amarga, y los lastimados terminan siendo ellos.
¿Qué oficios o empleos son más recomendables para ellos?
Como son muy meticulosos trabajan muy bien en lugares donde hay que estar ordenando las cosas. Yo sé que no van a llegar a ser gerentes de una empresa, eso está claro, pero sí hay que descubrir lo que esa persona puede hacer, y así, esos trabajos se les van a ir dando. Es un ciudadano corriente, porque todos somos ciudadanos corrientes. Algunos somos médicos, otros periodistas o lo que sea, pero la gente hace lo que le gusta y hace bien. Entonces, lo que debemos tratar de hacer es que no nos llame la atención que una persona con SDD viaje solo en colectivo, porque es un ciudadano corriente. Pero el problema es que a la sociedad le llama la atención, los mira, y eso les afecta. Es decir, los estamos formando a ellos en una sociedad que les es agresiva. Todo eso que se trabaja con los padres de las personas con SDD, se debiera transmitir a toda la sociedad, para derribar esos mitos y que conozcan cómo es esa persona, para que la vean como un ciudadano corriente.
Volviendo al estereotipo que se ha instalado socialmente, ¿se está trabajando para derribar la discriminación desde el lenguaje, se está avanzando en este sentido?
ASDRA se está moviendo en eso. Luego estamos los que utilizamos las redes sociales frecuentemente para concientizar. Hay mucha gente que no sabe de dónde viene el nombre síndrome de Down, muchas personas suponen que es por lo “bajo”, pero en realidad, se refiere al apellido de quién lo describió por primera vez, en 1866. La otra parte importante son los padres. La sociedad mira una persona con SDD, como uno lo mira. Si un padre lo lleva por la calle de la mano, como un pobrecito todo tapado, la gente lo va a ver de esa forma. En cambio, si va sonriente y los padres felices, ahí la gente va a pensar diferente. Muchas veces digo que me gusta más la alegría que la sorpresa, porque cuando uno está sorprendido se queda paralizado. En cambio, cuando uno está alegre esa alegría se contagia.
¿Qué cree que nos falta como sociedad para avanzar hacia el camino de la integración?
Generosidad, aprendizaje, juzgar menos. Somos una sociedad muy juzgadora y egoísta. Creo que si esta sociedad empieza a ser más generosa, a pensar más en el otro antes de hablar, aprende. De lo que no se sabe no hay que opinar. Hay que mirarse uno primero y ser menos egoísta. Porque son personas maravillosas, que no hay que tenerles miedo. No son personas que tengan temas de conducta, porque no los tienen. Por eso debemos aprender de las personas con síndrome de Down, que tienen mucho para enseñarnos. Es necesario informarnos y saber que, con las terapias adecuadas y el apoyo familiar, se convierten en ciudadanos corrientes. Uno tiene que apuntar a que esas personas desarrollen sus capacidades y su potencial, y el tiempo nos dirá. Tenemos que empezar por los cimientos. Es fundamental accionar sobre los primeros años de vida.
